Articole medicale
Boala Wilson este o afecţiune genetică, transmisă autozomal recesiv, ce determină tulburări ale metabolismului cuprului, ducând la acumularea acestuia în ţesuturile ţintă. Este o afecţiune multisistemică şi are tablou clinic foarte polimorf. Stabilirea diagnosticului pozitiv poate fi dificilă, nefiind disponibil un singur test care să confirme sau să infirme cu certitudine această afecţiune. Au fost stabilite criterii de diagnostic pentru boala Wilson iniţial pentru pacienţii adulţi, ulterior au fost reevaluate pentru copil. Stabilirea diagnosticului precoce permite iniţierea terapiei chelatoare la timp, ceea ce oferă un prognostic bun, încetinind progresia bolii. De aceea, se pune foarte mult accentul pe importanţa screening-ului familial.
Boala Wilson este o tulburare a metabolismului cuprului cauzată de mutații genetice în gena ATP7B, care duc la acumularea de cupr în organism. Acest studiu a fost realizat utilizând un chestionar online format din 32 de întrebări, la un grup de pacienți care suferă de boala Wilson. Studiul a inclus 67 de persoane cu vârste cuprinse între 7 și 56 de ani cu boala Wilson. Cele mai frecvente simptome ale participanților au fost hepatice și neurologice în 22 de cazuri (32,8%). Cel mai frecvent simptom neurologic în cazurile evaluate a fost rigiditatea musculară (49,5%), urmată de tremor (45%) și tulburări de vorbire (40,5%). Inelul Kayser-Fleischer a fost prezent la 50,7% dintre participanți. Cel mai frecvent tratament medicamentos utilizat la participanți a fost D-penicilamina (77,61%).