2. Teste inițiale:
- Ceruloplasmină serică (adesea scăzută, dar poate fi normală în inflamație, sarcină, estrogeni).
- Cupru urinar 24 h (crescut la majoritatea pacienților simptomatici; valori > ~100 µg/24 h sunt frecvente la boala Wilson).
- Examen oftalmologic cu lampă cu fantă pentru inel Kayser–Fleischer.
- Cupru hepatic (biopsie, cantitativ) – de obicei > 250 µg/g greutate uscată în WD, dacă NU există colestază.
- Test genetic ATP7B – ideal, identificarea a două variante patogene (bialelic).
- Altele: parametri de cupru „ne-ceruloplasminic” / exchangeable copper (unde e disponibil).
4. Excluderi și capcane:
- Hepatită acută poate crește cuprul urinar tranzitoriu.
- Colestaza poate crește cuprul hepatic și în alte boli.
Scorul Leipzig (Ferenci) este un sistem de punctaj folosit pentru a standardiza diagnosticul bolii Wilson. Adună puncte din mai multe domenii (inel Kayser–Fleischer, semne neurologice, ceruloplasmină, cupru urinar/hepatic, genetică).
p ≥ 4 puncte susțin diagnosticul (foarte probabil în context clinic)
3 puncte indică posibilitatea și necesită investigații suplimentare
≤2 puncte îl fac puțin probabil.
Scorul nu înlocuiește judecata clinică și se interpretează împreună cu tabloul complet al pacientului:
- Inele Kayser–Fleischer: prezente (2 p).
- Manifestări neurologice tipice sau RMN cerebral tipic: severe (2 p) / ușoare (1 p).
- Ceruloplasmină: <0,1 g/L (2 p) • 0,1–0,2 g/L (1 p) • >0,2 g/L (0 p).
- Cupru hepatic (fără colestază): >250 µg/g (2 p) • 50–249 µg/g (1 p) • <50 µg/g (–1 p).
- Cupru urinar 24h (fără hepatită acută): 1–2× LSN (1 p) • >2× LSN (2 p) • normal, dar >5× după test de provocare cu D-penicilamină (2 p).
- Anemie hemolitică Coombs-negativă: (1 p).
- Granule pozitive la rodamina (când nu avem cuantificare hepatică): (1 p).
- Genetică ATP7B: două variante patogene (4 p) • o variantă (1 p) • nicio variantă (0 p).
Chelatori de cupru
Ajută la eliminarea cuprului prin urină.D-penicilamină – folosită frecvent; necesită monitorizarea atentă a analizelor și a eventualelor reacții adverse (erupții cutanate, tulburări hematologice, proteinurie).
Trientină – alternativă importantă, utilă mai ales la pacienții cu intoleranță/alergie la D-penicilamină (accesul diferă pe țări; în RO se militează pentru disponibilitate).
Săruri de zinc
Reduc absorbția intestinală a cuprului. Se pot folosi singure (în unele situații) sau în asociere/în întreținere, conform indicației medicului.
Notă: zincul se ia la distanță de mese/alte medicamente, după recomandarea medicului.
Boala Wilson este genetică și necesită tratament pe viață (chelatori ai cuprului și/sau zinc) plus monitorizare periodică. Cu aderență bună, mulți pacienți au viață aproape normală.
Rude de gradul I (frați/surori, copii, părinți) ale pacientului diagnosticat. Ideal, testare țintită pentru variantele identificate în familie.
Copiii pot fi testați devreme, depistarea precoce înseamnă tratament preventiv și prognostic mai bun.
Cupluri cu istoric familial pot primi consiliere genetică (risc de 25% dacă ambii sunt purtători).
Centre din România:
- Institutul Clinic Fundeni, București – în principal adulți
- IRGH „Prof. Dr. Octavian Fodor”, Cluj-Napoca – adulți
- Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, București – copii
Activitatea este reglementată de legislația în vigoare (ex.: Ordinul MS nr. 50/23.01.2004). Pot exista actualizări periodice.
Centre internaționale:
- Bruxelles, Belgia
- Regensburg, Germania
- Paris, Franța
- Bergamo, Italia
- Geneva, Elveția
- Istanbul, Turcia
Pe cont propriu:
- Innsbruck, Austria
- Bruxelles, Belgia
- Palermo, Italia